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近日，上海交通大学医学院附属新华医院（以下简称“新华医院”）接收了一名患有罕见脑积水的11岁男孩，该男孩一直在湖南长沙一家福利院生活。医院小儿神经外科副主任王晓强团队对其进行了前额巨大肿块完全切除手术。患者术后恢复良好，顺利出院。
新华医院小儿神经外科副主任、长期从事儿童神经系统肿瘤及先天性畸形领域研究的王晓强介绍，在现代医疗条件下，先天性和婴儿脑积水患病率极低，依据欧美的研究数据，每1000例活产和死产中仅有0.5至0.8例。
据了解，这名小患者一直在长沙一家福利院生活。该患儿出生后即因重度脑积水于外院行脑室腹腔分流手术，后又因额头外伤颅内出血再次手术治疗，此前曾辗转多地治疗。近日，由长沙福利院送至上海新华医院。
经王晓强团队诊断，男孩身高150cm，头围却达69cm，远超同龄正常儿童。他还伴有癫痫症状，需长期服药控制。此外，其认知、语言、运动等方面发育全面迟缓。近期，患儿因头围较前明显增大，并伴有呕吐等颅高压症状入新华医院，因此前做过脑室腹腔分流手术，入院初步诊断考虑系分流管障碍，拟更换分流装置。
新华医院在术前检查时发现，患儿右侧前额有一直径约10cm的巨大占位，王晓强推测，正是此占位导致患儿癫痫发作，并引起脑脊液循环障碍进一步加重。在全面完善术前检查，并与福利院负责人沟通后，于2024年12月14日行右侧前额巨大肿块完全切除手术，近6小时后，手术结束。术后患儿情况良好，顺利出院。
2023年10月30日，北京大学第一医院小儿外科的一篇题为《先天性脑积水及早干预，让大头娃娃追赶成长》的科普文章显示，新生儿脑积水的发生率为0.3%-0.5%。
王晓强介绍，由于产前检查及干预技术手段的改进，现在已很少见出生后重度脑积水病例。目前对脑积水的治疗，主流方法有两种：一是脑脊液分流术，通过分流装置将脑脊液引流至全身循环或腹膜等部位，但存在导管阻塞、感染等并发症风险；二是内镜下第三脑室造口术（ETV），又称造瘘，成本低且可避免部分远期并发症，但有效性依患者情况而定；如果是颅内占位引起脑积水，在缓解积水的同时，还需要考虑原发占位的治疗。
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